结缔组织病（connective tissue disease，CTD）泛指结缔组织和血管有广泛炎症损害和纤维蛋白样物质沉积的一类自身免疫性疾病，也称为胶原血管疾病或风湿免疫病。为侵犯全身结缔组织的多系统疾病。

本病病因不十分清楚，一般认为与遗传、免疫异常及病毒感染等有一定关系，是多因性疾病。 多数结缔组织病为免疫性结缔组织病，如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进，多数结缔组织病有自身抗体存在，故也将这组病归入自身免疫性疾病。

其基本的病理改变是结缔组织黏液样水肿、类纤维蛋白变性、炎性坏死和成纤维细胞增生。这些结缔组织病主要包括：

①类风湿关节炎；

②强直性脊柱炎；

③系统性红斑狼疮；

④系统性硬化症；

⑤干燥综合征；

⑥皮肌炎和多发性肌炎；

⑦结节性多动脉炎；

⑧混合性结缔组织病；

⑨复发性多软骨炎等。

结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点：常为慢性全身性疾病，病情复杂；多伴有皮肤病损；易侵犯关节与内脏的结缔组织、血管；皮肤、骨关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等器官可同时受累；可伴发热、血沉增快、免疫球蛋白增高等；但也需要认识到每一种特异的结缔组织疾病又各具有特征性的表现。 

少部分结缔组织病为遗传性结缔组织病，即由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。这些疾病在家族内部和家族之间都显示出相当大的变异性，及遗传异质性。

目前发现的遗传性结缔组织病已多达150余种，主要包括Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、Loeys-Dietz综合征、Stickler综合征等，均为罕见病。其中易合并脊柱侧凸病变的有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、Loeys-Dietz综合征等。Klippel-Trenaunay综合征的病因至今仍未明确，但近年来有研究发现，其发生亦与某些基因相关。这些疾病病因、致病机制、临床表现、影像学特点、诊断标准及治疗进行逐一阐述，且绝大多数疾病均附有典型病例，便于广大读者对其有更加直观、深入的理解。 

此外，需特殊说明的是，成骨不全病因为构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，也属遗传代谢性疾病，其反复骨折亦常常导致患者出现严重脊柱侧凸、后凸畸形

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