每个成人有206块骨，按部位可分为颅骨、躯干骨和四肢骨三部分，其中前二者统称为中轴骨。

根据形态不同，一般可分为长骨、短骨、扁骨和不规则骨四种。

骨骼系统是维持人体正常功能的重要组成部分，能维持体形、支撑体重和保护内部器官。骨的形态可因生活条件、习惯、劳动性质及是否发生某些疾病而发生一定改变。在儿童和青少年时期，要根据年龄、性别和健康状况，进行适宜的体育锻炼，注意保持正确的坐、立、行的姿势，这样可以促进骨骼良好发育。

 骨骼发育异常是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。骨骼发育异常的初步症状为四肢的长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、面部等也可能受到影响。 骨骼系统发育异常是一种少见或罕见的先天性或遗传性疾病，目前已经报道的骨骼系统发育异常的疾病已有多种，其中包含骨软骨发育不良的疾病。

骨骼系统发育异常时常会累及脊柱，临床上会碰到合并脊柱侧凸的一些综合征，包括Jarcho-Levin综合征（Jarcho-Levinsyndrome，JLS）、Klippel-Feil综合征、Marie-Sainton综合征、先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplexcongenita，AMC）、Freeman-Sheldon综合征等。

这些疾病的具体发病机制尚待进一步研究，但已证实与某些染色体或基因异常相关。JLS是一种罕见的遗传性中轴骨骼发育异常综合征，是因19号染色体上DLL3基因突变造成的常染色体隐性遗传病，表现为广泛的椎体、肋骨和胸廓畸形；Klippel-Feil综合征即先天性颈椎融合畸形，是一种较少见的先天性疾病，有短颈，后发际线低和颈部活动受限等三大临床特点；AMC是一组罕见的综合征群，典型临床表现为患者出生时至少有2个以上关节持续性、非进展性屈曲挛缩，其伴发的脊柱侧凸在婴幼儿期即可出现，并迅速进展为僵硬性侧凸。骨骼系统发育异常合并脊柱侧凸的病例在临床中很少见到，文献中的报道亦是少之又少。